MUTAZIONE MTHFR E INFERTILITÁ: COSA SAPERE

La mutazione MTHFR è un difetto genetico che si riferisce ad una variazione del gene MTHFR. La mutazione di questo gene si divide in due tipologie: eterozigote e omozigote.

La mutazione eterozigote è un difetto abbastanza comune e nella maggior parte dei casi non causa significativi problemi di salute.

Molto più a rischio sono quelle persone che presentano la mutazione in omozigosi.

Le donne che hanno la mutazione MTHFR possono avere difficoltà a rimanere incinte.

Ad esempio, può causare problemi di impianto dell’embrione, interferire con la corretta formazione della placenta o danneggiare i vasi sanguigni, portando ad un’insufficiente fornitura di sangue al feto e di conseguenza a un aborto spontaneo.

Inoltre, i piccoli nati da madri con la mutazione hanno un rischio maggiore di sviluppare difetti del tubo neurale come la spina bifida.

Non ci sono cure per la mutazione MTHFR ma esistono dei rimedi per gestirla al meglio tra queste una supplementazione mirata di vitamine.

Quando si ricerca un bambino e si è a conoscenza di presentare la mutazione in eterozigosi, si deve far uso di una supplementazione di vitamina B12, vitamina B6 e acido folico in quantità adeguate. Anche le donne che soffrono di questo difetto ma in omozigosi giovano di questo intervento ma è molto importante informare il proprio medico dell’idea di diventare genitore per valutare insieme se è necessario fare altro.

Ricerca bimbo è un progetto che supporta la coppia nella ricerca di gravidanza e aiuta a scegliere l’integratore giusto.

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